Se denomina
enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general,
a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. Hemos seleccionado 9 de ellas:
Síndrome X-frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un
defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de
retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del
síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o
comportamientos autistas.
Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del
desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que
causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una
enfermedad neurodegenerativa que causa una p
érdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con
debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y
minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la
muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es una
enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick”. Clínicamente se caracteriza por
obesidad,
hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo),
retraso mental e
hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).
La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la
inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de
la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama
púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el
intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).
Progeria de Hutchinson-Gilford
La
progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un
envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La
muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una
enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por
talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y
malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados),
pectus carinatum (pecho hacia afuera) o
pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de
hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos,
cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de
miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.
Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el
dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia,
corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.
Síndrome de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado
"enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por
tics consistentes en
movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una
producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y
palabras.
